重型地中海贫血病是一种严重的疾病，患者身体无法制造足够的红血球来支持生长及正常的活动。患病的婴儿出生后不久，便开始感到不适，并且会有进食缓慢、发育迟缓、腹部肿胀及骨骼变形等症状。他们必需按时输血以维持生命;从幼儿开始，他们便需要每月住院一至两天，进行输血，月复月，年复年。如果这些病童得不到适当的治疗，他们的生长会受到严重的影响，导致身材矮小、骨骼变形，不能进入青春发育期，甚至一早死亡。